Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Расскажем и мы немного фактов:
🧬 СМА — одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования
👤 Примерно каждый 50-й житель планеты – носитель рецессивного гена, способного вызвать СМА
👶🏻 Со СМА рождается 1 из 6-10 тыс. младенцев
🧬 Заболевание поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Она начинается с мускулатуры тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание
🔴 На первом же заседании экспертного совета Фонда «Круг добра» в феврале 2021 года СМА включили в Перечень заболеваний Фонда. В Перечень закупаемых препаратов вошли три лекарственных препарата для лечения СМА:
• Онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма)
• Рисдиплам (ТН Эврисди)
• Нусинерсен (ТН Спинраза)
✅ В 2021 году Фонд «Круг добра» обработал 1159 заявок на пациентов со СМА, а первом полугодии 2022 их число уже составило 1401
🗂 С августа прошлого года, когда с производителем Золгенсма достигли договорённости о поставках, препарат одобрен уже для 85 детей
🔺Планируется, что в 2023 году исследования на СМА и на 35 других редких заболеваний войдут в программу массового неонатального скрининга
💌 Мы очень радуемся, когда узнаём личные истории детей, которым мы помогли! И понимаем, что каждая история спасения ребенка – это, прежде всего, заслуга самих родителей
• Все истории можно посмотреть здесь: https://фондкругдобра.рф/наши-истории/
🎥 Чтобы дать больше информации о тяжелых заболеваниях, Фонд «Круг добра» публикует видеолекции ведущих специалистов в области орфанных заболеваний. Видео-лекцию о СМА провела Евгения Увакина, врач-невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ
• Смотреть лекцию: https://vk.com/video-202184546_456239035
#кругдобра #кругдобра_СМА #СМА
